Conceptos básicos de genética

Por qué hay que empezar por el vocabulario

En genética casi ningún problema es difícil por la biología: es difícil porque la pregunta usa una palabra y el estudiante entiende otra. «¿Cuántos genotipos distintos puede dar este cruce?» y «¿cuántos fenotipos distintos puede dar?» tienen respuestas diferentes para el mismo cruce, y quien confunde los dos términos falla una pregunta que sabía resolver. Por eso este vocabulario no es un preámbulo: es la mitad del examen.

Del ADN al carácter: dónde encaja cada palabra

Seguí la cadena completa una sola vez y las definiciones dejan de ser una lista suelta.

1. En el cromosoma hay un tramo de ADN con la información para un carácter: ese tramo es el gen.
2. Ese tramo está siempre en el mismo lugar del cromosoma. A esa dirección fija se le llama locus (en plural, loci). El locus es el lugar; el gen es lo que está en el lugar.
3. Como las células del cuerpo son diploides, cada gen está por duplicado: una copia en el cromosoma que vino de la madre y otra en el que vino del padre.
4. Las dos copias no tienen por qué ser idénticas. Cada versión posible de un mismo gen es un alelo.
5. La pareja de alelos que le tocó a ese individuo es su genotipo.
6. Lo que esa pareja de alelos termina produciendo —y que se puede observar— es el fenotipo.

Fijate en el orden, porque explica el resto: el genotipo es la causa y el fenotipo es el efecto. Nunca al revés. Por eso desde el fenotipo no siempre se puede deducir el genotipo, pero desde el genotipo sí se puede predecir el fenotipo. Esa asimetría es la razón de ser de la mitad de los problemas de genética.

Los términos, con el porqué de cada uno

• Gen: fragmento de ADN con la información de un carácter.
• Locus: la posición fija que ese gen ocupa en el cromosoma.
• Alelo: cada versión posible de un mismo gen. El gen del color de la semilla de la arveja tiene un alelo «amarillo» y un alelo «verde»: el gen es uno solo; los alelos son dos.
• Genotipo: la combinación de alelos del individuo. Se escribe con letras (AA, Aa, aa).
• Fenotipo: la característica observable que resulta. Se escribe con palabras (amarillo, verde).
• Homocigoto: los dos alelos son iguales (AA o aa). Se le llamaba «raza pura» porque, cruzado consigo mismo, solo puede dar descendencia igual: si los dos alelos son iguales, todos sus gametos llevan lo mismo y no hay de dónde salga otra cosa.
• Heterocigoto: los dos alelos son distintos (Aa). Se le llamaba «híbrido». Produce dos clases de gametos en partes iguales, y de ahí salen todas las proporciones que después se cuentan en el cuadro de Punnett.
• Dominante: el alelo que se expresa aunque haya una sola copia.
• Recesivo: el alelo que solo se expresa cuando las dos copias son recesivas.
• Carácter: la característica que se está estudiando (color, forma, estatura).
• Gameto: la célula sexual. Es haploide, así que lleva un solo alelo de cada gen, no un par.

Por qué el dominante se escribe con mayúscula

La convención no es arbitraria y entenderla evita errores de notación en el examen. La mayúscula y la minúscula son la misma letra porque son alelos del mismo gen: A y a compiten por el mismo locus. Si el problema introduce un segundo carácter, se cambia de letra (B y b), justamente para que se vea que es otro gen y otro locus.

Y la mayúscula va al dominante porque «dominante» quiere decir que basta una copia para que se note. Con la convención puesta, el genotipo se lee solo:

• AA — dos copias del dominante. Fenotipo dominante.
• Aa — una de cada una. Fenotipo dominante, porque una copia del dominante ya alcanza.
• aa — dos copias del recesivo. La única manera de ver el fenotipo recesivo.

De ahí sale una consecuencia que el examen pregunta mucho: si ves el fenotipo recesivo, el genotipo está resuelto, es aa con seguridad. Si ves el fenotipo dominante, el genotipo puede ser AA o Aa y hace falta más información para decidir. Un fenotipo recesivo da certeza; un fenotipo dominante da dos posibilidades.

Los pares que más se confunden

Un caso resuelto paso a paso

En las arvejas, la semilla amarilla (A) domina sobre la verde (a). Se cruza una planta de semilla amarilla con una de semilla verde y la mitad de la descendencia sale verde. ¿Cuál era el genotipo de la planta amarilla?

1. La planta verde es de fenotipo recesivo, así que su genotipo es seguro: aa. Solo produce gametos a.
2. La planta amarilla es de fenotipo dominante: podría ser AA o Aa. Todavía no se sabe.
3. Si fuera AA, todos sus gametos serían A, y toda la descendencia sería Aa: cien por ciento amarilla. No es lo que dice el enunciado.
4. Si fuera Aa, la mitad de sus gametos serían A y la otra mitad a. Cruzados con los a de la otra planta, la descendencia sería mitad Aa (amarilla) y mitad aa (verde).
5. Como la mitad salió verde, la planta amarilla era Aa, heterocigota.

Ese razonamiento tiene nombre: cruce de prueba. Se cruza el individuo dudoso con un homocigoto recesivo, y la descendencia delata el genotipo. Funciona porque el recesivo solo aporta a: todo lo que se vea en la descendencia vino del otro progenitor.

Los errores que más se cobran

1. Decir que un individuo «tiene el gen» de algo. Todos tienen el gen; lo que cambia es cuál alelo tienen. La frase correcta es «tiene el alelo recesivo», no «tiene el gen».
2. Dar el genotipo a partir del fenotipo dominante. Amarillo no es AA: es AA o Aa. Solo el fenotipo recesivo permite escribir el genotipo sin dudar.
3. Escribir el gameto con dos letras. Un gameto es haploide: lleva A o a, nunca Aa. Este error arruina el cuadro de Punnett antes de empezarlo.

Tip para el examen

No hay nada que memorizar acá: hay una cadena que reconstruir. Gen es el tramo, locus su dirección, alelo cada versión, genotipo la pareja que te tocó y fenotipo lo que esa pareja produce. La mayúscula va al dominante porque una sola copia ya se nota, y por eso el fenotipo recesivo solo puede venir de aa. Si tenés clara esa cadena, la pregunta te dice sola qué te está pidiendo.