Enfermedades genéticas más frecuentes

Enfermedades genéticas más frecuentes Las enfermedades genéticas se agrupan según el tipo de alteración y el cromosoma involucrado. Alteración génica vs cromosómica - Génica : cambia un solo gen (una mutación puntual). Ejemplo: anemia falciforme. - Cromosómica : cambia la cantidad o estructura de un cromosoma entero. Ejemplo: síndrome de Down. Autosómicas recesivas Se necesita heredar el alelo de ambos padres (aa). Los padres suelen ser portadores sanos. Ejemplos: - Fibrosis quística : afecta pulmones y páncreas, mucosidad espesa. - Albinismo : falta de pigmento en piel, pelo y ojos. - Anemia falciforme : glóbulos rojos en forma de hoz, mala circulación de oxígeno. Autosómica dominante Basta un alelo (Aa) para manifestar la enfermedad. Ejemplo: - Enfermedad de Huntington : degeneración neurológica que aparece en la edad adulta. Ligadas al X (recesivas) Más frecuentes en hombres por ser…